兩只眼睛滴溜溜的，一會兒左看看一會兒右看看，兩只腳掌也可以平踩在地面上，在爸爸的幫助下緩步行走……

　　11月14日，參加深圳理工大學(xué)（以下簡稱“深圳理工”）在第二十六屆高交會上舉辦的細胞與基因技術(shù)應(yīng)用與轉(zhuǎn)化院士論壇的嘉賓，看到兩歲瑞典女孩Alma的這段視頻，全都不約而同地鼓起掌來。

　　就在幾個月前，Alma因為罹患異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥（MLD），左眼皮由于視神經(jīng)受損而有些耷拉，雙腳內(nèi)翻導(dǎo)致無法獨自站立且走路不穩(wěn)。她的父母曾在歐洲、美國四處求醫(yī)問藥，但最后全都以失敗告終。

　　就在那個至暗時刻，在中國廣東，在今年成立的深圳理工，Alma的父母找到了希望，因為他們聯(lián)系上從事MLD基因治療相關(guān)研究十幾年的深圳理工合成生物學(xué)院教授連祺周。

　　“連教授和他的團隊給予我們的希望是無價的。”Alma的父親Juan Macll來到院士論壇現(xiàn)場，滿懷感激地說：“我們帶著病危的女兒離開了瑞典，當(dāng)時對我們來說已經(jīng)沒什么可以失去的了，卻有可能會贏得一切。”

　　起初，一歲多的Alma只是走路有些奇怪，Juan和妻子也并沒有太在意，他們認(rèn)識的醫(yī)生和護士也覺得不用擔(dān)心，認(rèn)為Alma可能是發(fā)育得慢了一些。但是當(dāng)她一歲半了仍然不能獨自行走，而且語言發(fā)育也比較落后時，作為一名護士的Juan才發(fā)現(xiàn)這不正常。

　　隨后，他帶著Alma去做了腦部核磁共振，但幾位醫(yī)生看后都沒有發(fā)現(xiàn)任何異常，直到一位兒童神經(jīng)科的醫(yī)生看了，告訴他這可能是遺傳性疾病，而后來進行的基因檢測也確實證明Alma得了MLD。

　　“MLD是一種罕見的遺傳性腦白質(zhì)病?！边B祺周說，隨著時間推移，MLD會導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)受損，進而出現(xiàn)運動、行為和認(rèn)知退化、嚴(yán)重痙攣以及癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)問題。“從患病到死亡的進程非常短，患者的智力和行動力每三個月都會肉眼可見地退化，后期將因為無法吞咽導(dǎo)致饑餓、營養(yǎng)不良和反復(fù)感染，痰堵會引起肺部感染。”

　　據(jù)連祺周介紹，MLD的發(fā)病率約為1/50000，全球存活患者約有50000人，中國患者超10000人。從統(tǒng)計情況來看，小于2歲的嬰兒型患者占半數(shù)以上，約為50%～60%，基本會在5歲前死亡。患者發(fā)病后沒有有效治療，尤其是嬰兒型患者，而且預(yù)后很差。

　　Juan了解到，基因治療是目前最有可能挽救Alma生命的方法，“但是瑞典的醫(yī)院沒辦法為她提供有效治療，我也給所有能找到的歐洲、美國MLD相關(guān)的醫(yī)生和專家發(fā)了郵件，無一例外都被拒絕了，因為Alma已經(jīng)出現(xiàn)癥狀，他們只對出現(xiàn)癥狀前的患兒考慮治療，對癥狀出現(xiàn)后的患兒擔(dān)心病情進程太快、風(fēng)險太高?！?/p>

　　Juan并沒有放棄，終于在今年6月初看到了連祺周教授關(guān)于基因修飾自體造血干細胞移植的研究論文，了解到他和團隊挽救了發(fā)病后的MLD患者生命有長達10年的成功經(jīng)驗積累，這表明他們的治療方式是長期安全且有效的?！拔冶仨毬?lián)系連教授，這是一個不需要動腦筋的決定?！?/p>

　　“看到Juan的郵件，了解了Alma的情況后，我就聯(lián)系了長期合作的臨床醫(yī)生、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心血液腫瘤科的學(xué)科帶頭人江華主任。”連祺周回憶道，兩個團隊通過線上會議的方式對Alma的病情進行了快速評估，包括評估她的運動、發(fā)音、握工具能力等方面的神經(jīng)受損程度，并針對病情發(fā)展與治療建議做了初步方案。

　　“雖然Alma當(dāng)時已經(jīng)發(fā)病，但還在病情云開網(wǎng)站 開云Kaiyun com中國早期，我們可以通過基因治療的方式來治療?！边B祺周說，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）剛剛批準(zhǔn)一款相似基因治療技術(shù)Libmeldy用于此病，但是僅僅適用于未發(fā)病狀態(tài)，受益人群十分有限。“而我們的新一代基因治療技術(shù)對已經(jīng)發(fā)病的情況也可以治療，大大拓展了治療適應(yīng)癥，給已經(jīng)發(fā)病患者帶來希望。”

　　之所以選用基因治療，即自體造血干細胞基因治療的方式，而不是傳統(tǒng)的異體造血干細胞移植，連祺周表示，這是因為后者存在供體選擇困難、移植后六個月內(nèi)病情仍會進行性加重、藥物副作用嚴(yán)重、高排斥風(fēng)險等問題。相較而言，基因修飾自體干細胞移植后，酶的活性可以更有效提高，而且無需長期服用免疫抑制劑，在減少感染風(fēng)險和神經(jīng)損害上更有保證。“最重要的是，Alma等不起。”

　　據(jù)江華介紹，Alma在8月30日第一次住院，醫(yī)院團隊10月9日成功將基因功能修復(fù)后的自體干細胞回輸?shù)紸lma體內(nèi)。10月25日，Alma已經(jīng)順利出院。

　　“雖然Alma現(xiàn)在出院了，但后面還要經(jīng)過長時間的隨訪，才能確保完全康復(fù)?！边B祺周說，其實Alma并不是他們治療的第一例病人?！拔覀円郧坝眠@種方式治愈了數(shù)名已經(jīng)發(fā)病的青少年型異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者，而且進行了最長10年的安全性和有效性隨訪研究，Juan看到的就是這篇文章。”

　　實際上，以前在面對包括MLD在內(nèi)的遺傳性疾病時，醫(yī)生們基本上都是無力回天的，只能進行安慰性治療或者對癥處理。而基因治療之所以能成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中突破性的治療手段和最前沿的治療方式，則是得益于近年來合成生物學(xué)技術(shù)、載體設(shè)計和遞送技術(shù)以及基因技術(shù)的進步。

　　“正如連教授所說，合成生物學(xué)是新興生物技術(shù)，它是在系統(tǒng)生物學(xué)、先進使能技術(shù)等基礎(chǔ)上發(fā)展起來的，再加上人工智能、自動化技術(shù)的加持，使得它可以應(yīng)對復(fù)雜性疾病?！鄙钲诶砉ず铣缮飳W(xué)院院長張先恩說：“我們最近剛剛發(fā)布了合成生物學(xué)路線圖，包括理論框架、使能技術(shù)、創(chuàng)新應(yīng)用和治理原則四部分，設(shè)計了使能技術(shù)發(fā)展目標(biāo)和實現(xiàn)目標(biāo)的潛在技術(shù)路徑?！?/p>

　　目前，我國正在大力發(fā)展合成生物學(xué)研究，深圳更是打造了合成生物學(xué)從原創(chuàng)性研究到產(chǎn)業(yè)發(fā)展的上下游協(xié)同全過程創(chuàng)新的生態(tài)鏈，以“十大措施組合拳”探索合成生物學(xué)發(fā)展的“深圳模式”。

　　比如，深圳將合成生物列為“20+8”產(chǎn)業(yè)集群政策中的八大未來方向之一，建設(shè)了合成生物研究重大科技基礎(chǔ)設(shè)施，這是一個全球領(lǐng)先的智能化生命系統(tǒng)設(shè)計與制造平臺，還有深圳合成生物學(xué)創(chuàng)新研究院、定量合成生物學(xué)重點實驗室、國家生物制造產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新中心、深圳市工程生物產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新中心等眾多科研產(chǎn)業(yè)載體。

　　除此之外，深圳理工大學(xué)合成生物學(xué)院和中國科學(xué)院深圳先進院合成生物學(xué)研究所組成了全球最大的合成生物學(xué)科學(xué)家團隊，在合成生物學(xué)與生物醫(yī)藥，細胞與基因治療，生物農(nóng)業(yè)、生物化工、生物電子學(xué)方面都有顯著的特色和優(yōu)勢。

　　“下一步，我們團隊將利用合成生物研究重大科技基礎(chǔ)設(shè)施和AI合成使能技術(shù)，進一步優(yōu)化基因線路的設(shè)計、元器件的改造以及基因載體的遞送，提供更‘安全有效、精準(zhǔn)可控’的細胞基因治療。”連祺周希望，通過合成生物學(xué)研究的不斷發(fā)展，將來讓更多像Alma一樣的遺傳病患者得到更好的治療。