“2月25日上午9點開始，廣州市婦兒中心和罕見病聯(lián)盟合作，一共安排了19場講座，每場半小時，內(nèi)容涉及目前比較常見的罕見病。2月28日下午，我們在花城匯廣場舉辦義診活動，十多位專家出診?！苯?，中華醫(yī)學會罕見病分會副主任委員、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科劉麗教授表示，今年全省各個醫(yī)療機構(gòu)對罕見病日宣傳的規(guī)模進一步擴大，同時也不斷對基層醫(yī)生進行專業(yè)培訓。

　　據(jù)記者了解，每年2月的最后一天是國際罕見病日，2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。旨在進一步提高大眾對罕見病的關(guān)注和認知，推進罕見病科普宣教，促進罕見遺傳病的篩查、診斷及規(guī)范治療，提高生存質(zhì)量。

　　世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065％至0.1％之間的疾病。據(jù)統(tǒng)計，我國各類罕見病患者約有2000萬人，80%以上為遺傳性疾病，這些疾病常累及人體多器官、多系統(tǒng)，呈慢性、進行性發(fā)展，多為終身疾患、嚴重性疾病，常常危及生命，他們中約30％于5歲前死亡。

　　目前，我國已建立罕見病登記系統(tǒng)，全國480多家醫(yī)院已登記100萬多例罕見病例，比如苯丙酮尿癥、白化病、血友病、成骨發(fā)育不全、法布雷病、戈謝病、龐貝病……這些疾病也逐漸被大眾所了解，不過還有一些罕見病鮮有人所知。劉麗教授向記者舉例，NF1是神經(jīng)纖維瘤?、裥停@是一種由基因變異引起的疾病，新生兒發(fā)病率大約是1/3000，屬于先天性疾病?！斑@種疾病的臨床表現(xiàn)多樣，首先是出生后一歲以內(nèi)，患兒身上會出現(xiàn)很多咖啡牛奶斑和雀斑；其次，一些患兒骨骼也會出現(xiàn)改變，尤其是脛骨可能會出現(xiàn)畸形。隨著年齡增長，皮膚或皮下會出現(xiàn)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，影像學檢查（如核磁共振）可以看到顱內(nèi)、脊柱周圍或胸腹腔等部位的成串腫瘤。”

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　　“我們中心接診的NF1患者情況各異，有些癥狀很輕，僅表現(xiàn)為皮疹，無需特殊處理；有些則病情較重，需要密切觀察和治療?！眲Ⅺ惤淌谥赋?，如果腫瘤持續(xù)生長，尤其是發(fā)生惡變，會有生命危險。據(jù)統(tǒng)計，大約30%的NF1患者會出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)，且腫瘤生長迅速。其中，8%的患者會發(fā)生惡變，惡變后五年總生存率不超過 50%?！拔覀冎熬陀龅竭^兩個患者發(fā)生惡變的情況?！?/p>

　　因此，中心會根據(jù)患者的具體情況制定治療方案，比如腫瘤是孤立的且影響功能，可以考慮手術(shù)切除；但如果腫瘤廣泛分布，手術(shù)可能無法完全切除，則可使用一些藥物抑制腫瘤生長。

　　近年來，國家高度重視罕見病防治工作，通過加速創(chuàng)新藥審批、推動罕見病卓越診療中心建設、加速保障制度體系完善等多措并舉，為廣大病友帶來了更多希望。

　　如何讓罕見病患者得到規(guī)范的診斷和治療？據(jù)記者了解，2019年，廣東省衛(wèi)健委印發(fā)了《廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)實施方案》，由廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、中山大學附屬第一醫(yī)院牽頭，組建廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。劉麗教授介紹：“通過逐漸暢通完善的協(xié)作機制，依托分級診療、醫(yī)聯(lián)體及區(qū)域聯(lián)盟，對全省罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用，持續(xù)提高罕見病綜合診療能力?！?/p>

　　2023年，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心設立了罕見病醫(yī)學中心，組建了院內(nèi)罕見病診療專家組，下設罕見病門診、多學科會診門診、臨床研究病房、分子檢測實驗室、臨床轉(zhuǎn)化研究實驗室等部門，建立了完備的罕見病多學科協(xié)作診療體系，促進了兒童罕見病的規(guī)范管理，積極開展遠程會診培訓和多學科協(xié)作，讓兒童罕見病的防診治關(guān)鍵技術(shù)惠及全國乃至全球患兒。

　　據(jù)悉，2024年廣東省針對罕見病診療規(guī)范開展了多場次線上培訓。劉麗教授表示，目前制約罕見病診療規(guī)范化推進的主要問題是人才短缺。比如，NF1由于患者數(shù)量較少，基層醫(yī)生對罕見病的診斷和治療能力普遍不足。此外，許多罕見病藥物的使用需要密切監(jiān)測，而基層醫(yī)院在設備和技術(shù)條件上可能無法滿足要求。盡管部分藥物已通過綠色通道納入醫(yī)保，但要真正惠及患者，仍需加強基層醫(yī)院與上級醫(yī)療機構(gòu)的協(xié)作，提升整體診療水平。

　　“在牽頭醫(yī)院的帶領(lǐng)下，省內(nèi)罕見病診療規(guī)范化水平將會不斷提高?！眲Ⅺ惤淌诒硎?，全省要在罕見病診療上逐步走上規(guī)范診斷、分級診療、定期反饋的模式，從而實現(xiàn)規(guī)范化同質(zhì)化診療，達到罕見病早診斷、早治療、規(guī)范管理的目標。